08.05.2026 Уникальная последовательность предназначена для более точного изучения генетической изменчивости и генетического разнообразия.
Пангеном построен на основе de novo сборок 21 диплоидного генома человека, выполненных с использованием длинных и ультрадлинных прочтений, что обеспечило сверхвысокую точность определения последовательности в сложных многоповторных участках генома.
Созданный пангеном позволяет учесть множество альтернативных вариантов структуры генома, что дает возможность более точно детектировать сложные структурные варианты, гомологичные центромерные и теломерные участки, крупные вставки, делеции и другие индивидуальные особенности генетического кода и задает новый стандарт качества проводимых генетических исследований человека в Российской Федерации.
Эта разработка станет уникальным дополнением к базовым технологиям, методам и средствам анализа генома человека, разработанным  специалистами Агентства*.
*В период с 2020 по 2024 годы научными центрами ФМБА России было осуществлено масштабное полногеномное исследование 120 тысяч человек, проживающих в 85 регионах России. На основе полученных с помощью секвенирования ДНК результатов была создана первая  в нашей стране и одна из крупнейших в мире База данных популяционных частот генетических вариантов (аллелей) россиян (далее – База данных).

Подробности в материале: https://fmba.gov.ru/press-tsentr/novosti/detail/?ELEMENT_ID=85696